Koji su simptomi i kad se javljaju?

Niska težina bebe po rođenju kao i teškoće sa hranjenjem prvi su simptomi. Obično se odmah mogu utvrditi i hiperkalcemija hiperkalciurija (višak kalcijuma u krvi ili u urinu), kao i supravalvularna aortna stenoza i periferalna pulmonarna stenoza koje su prisutne kod velikog broja beba sa VS.

Facijalna dismorfija može se primetiti već u prvih nekoliko nedelja po rođenju.

Koji zdravstveni problemi najčešće prate VS?

VS prate srčane, gastrointestinalne, genitourinarne, muskuloskeletalne i ostale smetnje. Česta su suženja supravalvularne aorte, periferne pulmonarne arterije i renalne arterije. Skoro uvek prisutne u VS, srčane smetnje ponekad zahtevaju hiruršku intervenciju, te su kardiološki pregledi obavezni tokom celog života. Hiperkalcemija i hiperkalciurija su česta pojava u ranom detinjstvu. Redovne kontrole kod odgovarajućih specijalista su neophodne usled često prisutnog visokog krvnog pritiska, visokog bubrežnog pritiska, infekcija urinarnog trakta, kao i gastrointestinalnih abnormalnosti. Kod dece su česte hernije, a konstipacija i divertikulitis se mogu javiti i kod dece i kod odraslih.

U odraslom dobu često se javlja dijabetes i hipotireoza. Hiperakuzija (osetljivost na jak zvuk) prisutna je kod većine dece i odraslih sa VS, što može izazvati preterane reakcije kao što su napadi panike ili agresivno ponašanje.

Predsednik: Dr Sabina Halupka-Rešetar

Adresa: 

Udruženje za Vilijamsov sindrom,

Mičurinova 54/10,

21000 Novi Sad, Srbija

email: halupka.resetar@gmail.com

udruzenjevilijams@gmail.com

Website:

By Anastasia Lewis,

Alex Perovic, Anna Randall