ŠTA JE VILIJAMSOV SINDROM?

Vilijamsov sindrom (VS) poznat i kao Vilijams Beuren sindrom (Williams Beuren Syndrome), a ranije i Infantilna hiperkalcemija, ili Sindrom supravalvularne aortne stenoze, je genetski poremećaj izazvan mikrodelecijom dvadesetakgena na hromozomu 7. Otkrivena je ranih šezdesetih godina prošlog veka (Williams et al 1961, Beuren et al 1962) alis obzirom na to da se stručnjaci retko susreću sa osobama sa VS (pogađa 1 u oko 7,500 slučajeva), o ovom sindromu se malo zna na Balkanu.

U najvećem broju slučajeva, mikrodelecija se dešava de novo, što znači da je mala verovatnoća da će se mikrodelecijajaviti u sledećoj trudnoći. Jednako pogađa i devojčice i dečake.

Predsednik: Dr Sabina Halupka-Rešetar

Adresa: 

Udruženje za Vilijamsov sindrom,

Mičurinova 54/10,

21000 Novi Sad, Srbija

email: halupka.resetar@gmail.com

udruzenjevilijams@gmail.com

Website:

By Anastasia Lewis,

Alex Perovic, Anna Randall